Στη Reprogenetica πραγματοποιείται γενετική ανάλυση των συχνότερων κληρονομικών γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι συχνά στον ελληνικό πληθυσμό, όπως η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η κληρονομική κώφωση, η νωτιαία μυική ατροφία και το σύνδρομο εύθραυστου Χ.
Καθώς ~1 στα 4 άτομα είναι φορείς μιας γενετικής νόσου και ~1 στα 20 άτομα είναι φορείς πολλαπλών νόσων, ενώ το 88% αυτών δεν έχει οικογενειακό ιστορικό, είναι σημαντικός ο εντοπισμός των ζευγαριών που διατρέχουν κίνδυνο να μεταφέρουν στα παιδιά τους κάποια γενετική ασθένεια.
Με το δεδομένο ότι τα περισσότερα γενετικά νοσήματα δεν έχουν μέχρι σήμερα θεραπεία, η πρόληψη ως φιλοσοφία και στόχος παραμένει ακόμη και σήμερα ο θεμέλιος λίθος για την αποτελεσματική αντιμετώπιση των γενετικών ασθενειών.
Σε ποιους απευθύνεται το τεστ:
- Ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών
- Ζευγάρια εθνοτικών ομάδων που κινδυνεύουν από γενετικές ασθένειες
- Ζευγάρια που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή
- Ζευγάρια που σχεδιάζουν να γίνουν γονείς και δεν έχουν υποβληθεί ποτέ σε γενετικές εξετάσεις
- Ζευγάρια που χρειάζονται δωρεά ωαρίων/σπερματοζωαρίων για να μειώσουν την πιθανότητα μετάδοσης μιας πάθησης στα παιδιά τους
- Έγκυες γυναίκες που επιθυμούν να διερευνήσουν την κατάστασή τους ως υγιείς φορείς
- Κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής
- Όποιος θέλει να διερευνήσει την κατάστασή του ως υγιούς φορέα γενετικών ασθενειών
Η τεχνολογία πίσω από το τεστ
Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος. Ακολουθεί απομόνωση DNA και ενίσχυση των κωδικοποιών περιοχών των γονιδίων με την τεχνική PCR. Μέσω της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) και του κατάλληλου εξοπλισμού της ILLUMINA αναλύεται η αλληλουχία των γονιδίων (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) με υψηλό βάθος ανάγνωσης. Επιπρόσθετα χρησιμοποιούνται ειδικές τεχνικές για τον έλεγχο της νωτιαίας μυικής ατροφίας και του συνδρόμου εύθραυστου Χ.
Τα γονίδια που αναλύονται επιλέχθηκαν με βάση τη συχνότητα των ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά, τη βαρύτητα του κλινικού φαινοτύπου κατά τη γέννηση και την συσχέτισή τους με πιθανές παθογένειες, ακολουθώντας τις οδηγίες του Αμερικανικού Κολεγίου Ιατρικής Γενετικής (ACMG).
Η ανάλυση των αποτελεσμάτων με τη χρήση προηγμένων προγραμμάτων βιοπληροφορικής προσδιορίζει την πιθανή παρουσία μεταλλάξεων στα υπό μελέτη γονίδια.
Δυνατότητες ελέγχου με το τεστ;
- GeneScreen® Focus: Έλεγχος φορείας +30 κληρονομικών νοσημάτων
- GeneScreen® Protect: Έλεγχος φορείας 100 κληρονομικών νοσημάτων
- GeneScreen® Easy-donor: Έλεγχος φορείας 400 κληρονομικών νοσημάτων
- GeneScreen® Complete: Έλεγχος φορείας 2000 κληρονομικών νοσημάτων
Είδος δείγματος
Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος απάντησης
4 εβδομάδες ανάλογα με την εξέταση
Other Genetic Tests
Dicta sunt explicabo. Nemo enim ipsam voluptatem quia voluptas sit aspernaturaut odit aut fugit, sed quia consequuntur. Dicta sunt explicabo.